PCR实验室可开展哪些检验项目

(一）病原体测定

示例： 新型冠状病毒核酸检测。

方法学： 荧光PCR法。

用途： 用于体外定性检测新型冠状病毒感染的肺炎疑似病例、疑似聚集性病例患者、其他需要进行新型冠状病毒感染诊断或鉴别。

检测基因：新型冠状病毒（2019-nCoV）ORFlab和N基因、E基因。

标本类型： 上呼吸道标本：咽拭子、鼻拭子；下呼吸道标本：呼吸道抽取物、肺泡灌洗液样本、肺组织活检标本。

检测流程：

（1）核酸检测前的生物安全防护（工作人员个人 三级防护 的穿戴）→（2）样本的灭活（56℃灭活30分钟）→（3）样本的核酸提取（手工、核酸提取仪）→（4）PCR体系的配制和模板加样→（5）上机检测及结果分析→（6）检测后的消毒。

其他病原体检测： HIV、甲乙丙肝、HPV、肺支、肺衣、EB病毒、腺病毒、胞病毒、甲乙流、埃博拉病毒、B族链球菌。

适合开展的医院和科室： 儿童医院、妇幼、儿检所、第三方、各种级别的有需求的医院。

示例： 人Y染色体AZF区微缺失检测。

方法学： 荧光PCR法。

用途： 本产品用于定性检测男性全血样本中 Y 染色体无精子症因子。（azoospermia factor，AZF）区域是否存在缺失，具体 检测缺失位点为： AZFa：sY84、sY86；AZFb：sY127、sY134；AZFc：sY254、sY255；AZFd：sY145、sY152。

临床研究表明，Y 染色体 AZF 区（AZFa, AZFb, AZFc, AZFd）不同程度的缺失可导致男性的少精症、无精症或精子畸形等症状，从而导致男性不育。本试剂盒可辅助诊断确诊不孕不育患者的病因分析，检测结果仅供临床参考，不能单独用做确诊或排除病例等临床诊断的依据。

标本类型： 全血。

检测流程：

（1）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（2）样本处理及 DNA 提取（在标本制备区完成）→（3）加样（在标本制备区完成）→（4）PCR 扩增（在扩增区完成）→（5）结果分析与判定。

其他同类项目： 地贫、耳聋、苯丙酮尿症（PKU）、蚕豆病（G6PD）、脊髓型肌萎缩（SMA）、进行性肌营养不良（DMD）、强直性脊柱炎（HLA）、血友病。

适合开展的医院和科室： 妇幼、第三方、各种级别的有需求的医院。

示例： 心血管个体化用药指导检测：CYP2C19基因突变检测试剂盒、CYP2C9基因突变检测试剂盒、ALDH2基因突变检测试剂盒、MTHFR基因突变检测试剂盒。

方法学： 荧光PCR法。

用途： 氯吡格雷、华法林、硝酸甘油及叶酸均为心血管临床上常见的药物，心血管用药指导分子生物学检测，明确基因分型，药学部临床药师根据检测结果，并综合考虑患者自身因素、临床诊断以及联合用药等相关信息，为临床出具个体化用药建议。

标本类型： 全血（本试剂盒无需提取DNA，加样直接PCR）。

检测流程：

（1）配制反应体系（在样本准备区完成）→（2）直接加入全血（在标本制备区完成）→（3）PCR 扩增（在扩增区完成）→（4）结果分析与判定。

其他同类项目： 他汀类用药（ApoE）、β受体阻滞剂（ADRB1）、儿童安全用药、肿瘤靶向化疗个性化用药（EGFR、kRAS）类。

适合开展的医院和科室： 心血管医院、肿瘤医院、第三方、各种级别的有需求的医院。